Skip to content Skip to sidebar Skip to footer
Home / Kesehatan

Kenali 4 Penyebab Sindrom Angelman Yang Menyebabkan Cacat

By Tajuk Baca

Tajukbacacom - Kelainan genetik pada satu kromosom dapat mengubah fungsi tubuh manusia secara keseluruhan. Sindrom Angelman adalah Salah satu penyebab kecacatan yang timbul adalah akibat kelainan genetik. Penyebab utama sindrom ini adalah terganggunya gen UBE3A yang berpotensi menimbulkan kecacatan pada manusia.

Kenali 4 Penyebab Sindrom Angelman Yang Menyebabkan Cacat

Biasanya kecacatan akibat akibat sindrom Angelman muncul pada anak usia 2-5 tahun. Anak dengan sindrom ini memiliki perilaku yang unik, yaitu selalu terlihat bahagia dan sangat hiperaktif.
 
Mengingat kompleksnya fungsi tubuh pada manusia dan bagaimana kita telah terbiasa bergerak dan bernapas tanpa berpikir, seringkali sulit untuk kita membayangkan bahwa seluruh fungsi tubuh manusia dimulai dengan rangkaian gen yang mengandung DNA yang ada di dalamnya.

Peta genetik dapat diibaratkan sebagai cetak biru pada tubuh manusia. Kelainan pada cetak biru ini dapat menyebabkan seseorang menjadi penyandang disabilitas, misalnya kelainan gen pada satu kromosom saja, maka akan dapat mengubah fungsi tubuh manusia secara keseluruhan.

Salah satu penyebab kecacatan akibat kelainan genetik adalah sindrom Angelman. Anak penyandang sindrom Angelman merupakan penyandang disabilitas dengan perilaku yang unik, anak tersebut akan selalu tampak tersenyum, tertawa, dan selalu ceria. Siapa sangka senyum mereka adalah salah satu bentuk kelainan genetik yang mereka alami.

Sindrom ini telah diperdebatkan sejak tahun 1965, namun baru baru pada tahun 1997 ditemukan bukti dari hasil penelitian bahwa kelainan pada genetik sebenarnya menyebabkan kecacatan. Manusia memiliki 22 pasang kromosom autosom dan 1 pasang kromosom seks. Setiap pasangan merupakan kombinasi kromosom dari warisan ayah dan ibu.

Kromosom sebenarnya adalah rangkaian DNA, dan kelompok fungsional DNA disebut gen. Sindrom Angelman disebabkan oleh mutasi pada gen UBE3A yang ada pada kromosom ke-15. Lokasi tepatnya berada di wilayah q12 kromosom 15.

4 Penyebab sindrom Angelman

Beberapa mekanisme diketahui menyebabkan gangguan pada gen UBE3A, dan pada akhirnya akan menyebabkan kecacatan pada sindrom Angelman, termasuk:

  1. Hilangnya region q12 pada kromosom 15 dari ibu berarti gen UBE3A yang tidak ditemukan.
  2. Ia mewarisi sepasang kromosom 15 dari sang ayah sehingga tidak ada kromosom 15 dari sang ibu. Meskipun gen UBE3A tetap ada, tetapi kromosom 15 yang keduanya berasal dari ayah tidak memiliki kecocokan sehingga ekspresi gen tersebut menjadi tidak aktif.
  3. Cacat pencetak, dimana kromosom 15 dari ibu malah menunjukkan sinyal paternal sehingga ekspresi gen juga dinonaktifkan.
  4. Mutasi gen UBE3A yaitu adanya perubahan pada gen UBE3A itu sendiri yang menyebabkan terganggunya fungsi.

Gejala sindrom Angelman

Cacat karena sindrom Angelman biasanya baru muncul saat anak berusia pada umur 2-5 tahun. Berdasarkan konsensus 2005, berikut kemungkinan gejala sindrom Angelman berdasarkan kasus penyakit ini.

Dalam 100% kasus:

  • Keterlambatan perkembangan dengan disfungsi berat. Gangguan perkembangan kognitif biasanya mulai muncul dalam tahun pertama. Perkembangan kognitif anak rata-rata akan berhenti pada usia antara umur 24-30 bulan.
  • Gangguan pergerakan dan keseimbangan: berupa ataksia (ketidakmampuan untuk mengontrol otot) atau tremor (gemetar). Gangguan gerakan mungkin tidak kentara, tampak seperti ketidakseimbangan, kecerobohan, atau sentakan.
  • Perilaku unik: anak dengan sindrom Angelman tampak selalu senang, sering tersenyum dan tertawa, mudah senang, tampak hiperaktif, sering disertai gerakan menepuk atau melambai.
  • Gangguan bicara: ketidakmampuan untuk berkomunikasi secara verbal, atau menggunakan sedikit kata-kata. Kemampuannya untuk berkomunikasi secara nonverbal lebih baik.

Pada sebagian besar kasus:

  • Ketidakseimbangan peningkatan lingkar kepala sehingga kepala tampak kecil (mikrosefali) pada usia 2 tahun.
  • Kejang, dimulai di bawah usia 3 tahun. Kejang terus berlanjut sepanjang hidup, tetapi serangan berkurang seiring bertambahnya usia.

Tanda lain yang bisa muncul:

  • Bagian belakang kepalanya rata
  • Lidah yang menjulur, dan bisa disertai kesulitan menelan atau menghisap
  • Masalah makan
  • Mulutnya lebar dan giginya tampak meregang
  • Mata tampak juling
  • Pola tidur terganggu dengan sedikit kebutuhan tidur
  • Minat pada air

Anak-anak dengan sindrom Angelman termasuk penyandang disabilitas yang mengharuskan mereka bergantung pada orang lain. Dukungan dari keluarga dan lingkungan sangat penting agar mereka dapat hidup dengan baik.